在相当长的一段时间，自闭症被认为是罕见病，发生率大约为0.2‰～0.4‰（DSM-Ⅳ，1994）。近年来，自闭症的发生率一直呈现不断上升的趋势。其原因还不能确定，可能是定义范围的扩大、诊断标准的改变、诊断与筛查设备的发展，也可能是研究方法学的改变以及医学界和公众对自闭症关注与认识的提高，或者是发生率的绝对提高。
2014年，据美国疾病控制与预防中心（Centers for Disease Control and Prevention，简称疾控中心）最新统计，每68个儿童中就有1个患有自闭症谱系障碍。每54个男孩儿中就有1个患有自闭症谱系障碍。2016年，美国国家卫生统计中心发布了一份报告，3～17岁儿童自闭症发生率估计达到了1/45（National Health Statistics Reports,2015）。美国疾控中心的官方数据仍然维持1/68，但在美国1/50的发生率已被认为更为准确（Autismspeaks，2016）。
2006年进行的第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0～6岁精神残疾患病率为1‰，其中孤独症占36.9%（第二次全国残疾人抽样调查办公室，2008）。另有文献对中国各地自闭症发生率进行统计，结果不一，约为儿童总人口的0.2‰～0.5‰，总体呈现缓慢上升趋势，孤独症男性比例高于女性（于聪，夏薇，孙彩虹等，2010）。2015年有关调查数据显示，上海仅普通学校中6～12岁儿童的自闭症发生率就达4‰，若加上无法上学的自闭症儿童，其实际发生率可能更高（《劳动报》，2015）。2016年吉林市6～11岁7000多名儿童中，ASD的发生率为6‰（田金来，王丽英，张向葵，2016）。相关文献中，2011年广州市学龄前儿童ASD发生率（1/133）相对较高（王馨，杨文翰，金宇，静进等，2011）。(www.xing528.com)
由于发生率调查没有包括散居儿童以及在机构里的自闭症儿童数量，实际的发生率会更高。依据已有调查数据做出最保守的估计，我国自闭症发生率大约为1%，也就是说，在我国13亿人口中，至少有超过1000万的自闭症个体，其中0～14岁的少年儿童的数量超过200万，根据我国新生儿的出生率计算（国家统计局，2016），每年将新增自闭症儿童数量超过16万。
自闭症发生率中的男性比例明显高于女性，男女比例大约为4：1～5：1。
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