基因频率与等位基因在遗传群体中的出现

等位基因的频率，即基因频率，是指某一特定等位基因与该基因座中全部等位基因总和的比例，是某一种等位基因在某一个遗传群体中出现的概率。一个基因座上所有的等位基因的频率等于100%。

基因频率是通过群体抽样调查获得的。不同人种或人群中，同一基因座的同一等位基因，频率可以不同。等位基因的多态性现象是基因突变引起的，并且稳定遗传给子代。当某个突变的基因在人群中出现的概率＞1%的时候，成为新的等位基因，多态性增加。

等位基因的频率是Y-STR检测使用最多的参数。多个基因座的等位基因频率，是某一个复合系统的整体概率，是由多个基因座复合而成的。如，某个基因座在人群中出现的频率为0.4，另一个基因座的频率是0.6，那么两个复合出现的频率为0.40×0.60=0.24。这时如果还有第三个基因座，频率为0.7，那么三个基因座同时出现的频率为0.240×0.700=0.168。随着基因座的增加，与这一组合匹配的人群的数量也就越小。这样的组合，随着基因座数量的增多，在人群中出现的频率越小，直到锁定人群中的某个家系、某几个人，乃至某一个个体。(www.xing528.com)

根据人群调查的结果，如果两个人有6个Y-STR位点完全匹配，他们拥有共同父系祖先的概率一般会大于95%，差异有统计学意义；如果有7～9个STR位点完全匹配，那么概率将近100%。实践中，为了使家系识别和个体识别的结果更精确，通常会选择更多的STR基因座进行检测，15个STR基因座的试剂盒，个体识别率达到了0.999 999 999 999 999 998。在此基础上，目前开发出了17～40个基因座的Y-STR复合检测体系，已经完全可以满足家系识别和个体识别的基本要求。因此，Y-STR检测技术已成为常用的DNA鉴定手段之一。