唐氏综合征导致的智力受损及血液异常

唐氏综合征（Down syndrome）是一种由于第21号染色体上多一个染色体而引起的异常，也称为21-三体综合征。唐氏综合征的致病原因目前尚不明确，但母亲生产年龄超过35岁（Sherman，Freeman＆Allen，2005）、母亲孕前发热及用药、接触有害物质（美甲、装修、环境污染等）都是唐氏综合征发生的危险因素（吴丹、钱云柯等，2015）。

唐氏综合征患者通常是圆脸，扁平的脑袋，眼皮有皱褶，喉结突出，肢体短小，伴随有智力和动作发育障碍（Alfirevie＆Neilson，2004；Egan＆others，2004；Matias，Montenegro＆Blickstein，2005）。唐氏综合征患儿的平均智力为55分，而正常儿童平均成绩为100分。在独立生活、运动、自我管理等方面，唐氏综合征患儿与相同智龄儿童相比都表现得更好，在与同年龄儿童比较时则表现得较差（王艳霞、李荣等，2007）。即便如此，他们在许多方面最终都能达到和正常儿童一样的发展程度，只是步调较慢（Carr，1995；Evans＆Gray，2000）。

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种隐性基因遗传障碍，白人婴儿比其他人种的婴儿更易患此遗传障碍。这种障碍会造成人体内一种必须的氨基酸——苯丙氨酸的代谢出现异常，这种氨基酸存在于牛奶等日常食物的蛋白质里。如果人体内的苯丙氨酸一直聚集而无法正常代谢，就会达到毒性水平，最终造成患者智力发育受损。在智障儿童中，由苯丙酸尿症造成的大约占1%。(www.xing528.com)

镰状红细胞性贫血（sickle cell anemia）是一种引起红细胞异常的隐性遗传障碍（Scott，1998），非洲西部和非裔美国人易患此病。在非洲西部地区的居民中，大约有50%的人含有镰状红细胞性贫血或是镰状红细胞等位基因携带者（Amato，1998）。这种疾病会造成人体内的红细胞异常，从而造成血液中的携氧量不能满足身体所需。

亨廷顿舞蹈病（Huntington’s Disease）是一种直到成年才能被诊断出来的家族式显性遗传障碍。双亲中任何一方具有此种遗传缺陷，子代遗传了显性的亨廷顿舞蹈病基因就会表现出此种障碍。由于DNA的某些变化造成患者机体制造出一种名为“亨廷顿蛋白质”的异常蛋白，它会损坏脑细胞造成患者神经系统退化，最终发展为痴呆甚至死亡。