传染病诊断检测平台建设及应急管理：突发呼吸道传染病防控处置

目前，传染病相关分子诊断技术正快速发展，检验科要想在突发呼吸道传染病医疗上占有领先地位，就应当利用基因组学、转录组学和蛋白组学相关检测手段，建立PCR检测平台、测序平台、FSH检测平台等。

根据检测方法和所需设备的不同，分子检测一般分为以下几个平台：

（一）PCR检测平台

1.常规PCR

主要应用于检测单核苷酸多态性、基因点突变或缺失、杂合型缺失及甲基化等。主要检测项目：Y染色体微缺失、JAK2基因突变检测、性别基因鉴定检测、IDH1/2基因突变检测、MGMT启动子甲基化检测等。

2.实时荧光定量PCR

主要应用于各型肝炎、艾滋病、禽流感、结核、性病等传染病诊断和疗效评价，也可用于基因点突变或缺失、单核苷酸多态性、甲基化等检测。主要检测项目：①病原微生物，HBVDNA定量检测、HCVRNA定量检测、HIVRNA定量检测、HPV16/18/6/11定量检测、HCMVDNA定量检测和CTDNA定量检测等。②人类基因组：化疗药物相关基因表达检测（如TUBB3、BRCA1、STMN1、ERCCI1等）、白血病融合基因定量检测，以及KRAS基因突变检测、EGFR基因突变检测等。

（二）测序检测平台

1.Sanger测序检测平台

主要应用于常见肿瘤用药相关靶基因突变检测、药物基因多态性方面的检测、遗传性疾病相关基因检测，也可用于HBV、HCV及HIV基因分型和耐药位点的检测等。主要检测项目：①HBVDNA基因分型、HBVDNA耐药位点变异分析、HCV基因分型和骨髓增殖性疾病（JAK2）等。②遗传性疾病相关基因检测，苯丙酮尿症（PAH）、遗传型乳腺癌（BRCA1/2）、遗传性耳聋相关基因（SLA26A4、GJB2、GJB3、mtDNA）、扩张型心肌病（LMNA）等。③肿瘤用药相关靶基因突变检测，TK1类（EGFR）、曲妥珠单抗等（P3K）、西妥昔单抗（KRASBRAF）、格列卫（Ckit/PDGFRa）等。④药物基因多态性，华法林相关（CYP2C9、VKORO1）、氯吡格雷（CYP2C19）他莫昔芬（CYP2D6）、HLAA药物相关基因型检测等。

2.高通量测序检测平台(www.xing528.com)

涵盖Sanger方法和已有高通量测序技术的应用，如基因组DNA序列测定（微生物基因组测序，线粒体测序、靶向测序）和DNA扩增子测序等。主要检测项目，全基因组外显子测序和无创产前基因筛查。

（三）FSH技术检测平台

FSH技术检测平台广泛应用于基因组结果研究、染色体精细结构变异分析、人类产前诊断、病毒感染分析、肿瘤遗传学等领域。主要检测项目：白血病融合基因检测，染色体数目异常检测等。

（四）生物芯片检测平台

生物芯片检测平台主要应用于基因表达水平的检测和药物缩选等。主要检测项目：ADH2基因多态性检测、MTHFR基因多态性检测、CYP2C19基因多态性检测、CYP2C9和VKROC1基因多态性检测、HPV分型检测等。

（五）遗传分析检测平台

遗传分析检测平台主要用于染色体异常疾病的诊断，如外周血/脐血G带染色体分析、羊水G带染色体分析、白血病融合基因染色体核型分析及产前筛查等。检测项目：外周血染色体核型分析、骨髓染色体核型分析、羊水染色体核型分析、脐血染色体核型分析、绒毛膜染色体核型分析等。

（六）质谱技术

随着质谱技术的发展，质谱技术检测平台的应用领域也越来越广。质谱分析具有灵敏度高、分析速度快、分离和鉴定同时进行、样品用量少等优点。因此，质谱技术广泛地应用于化学、化工、环境、能源、医药、运动医学、刑侦科学、生命科学、材料科学等各个领域。主要检测项目：①新生儿遗传疾病筛查（如苯丙酮尿症）、脂肪酸氧化缺陷（如肉毒碱缺乏症、氨基酸稀）、有代谢障碍（如枫糖尿症）、有机酸代谢障碍（如甲基丙二酸血症）。②治疗药物监测如免疫抑制药、精神类药物、抗心律失常药。③激素水平检测如肾上腺激素、性激素等。