（一）自闭症的表现
自闭症儿童的主要表现可以归结为以下几个方面。
1.智能障碍
上述案例中的林尊，经医院鉴定属三级智力残疾，仅能认识少数几个简单的字词和做简单的算术，平时不能集中注意力听课，难以完成指令性任务。在自闭症儿童中，智力水平的表现各异，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。约75%的自闭症儿童智力水平低于正常范围，其中，50%左右的患儿为中度以上的智力缺陷，25%为轻度智力缺陷；智力在正常范围的占25%，智力正常的自闭症患者被称为高功能自闭症。患儿多见感知觉迟钝，如长时间旋转不觉头晕，不会摔倒；或感觉过敏，如稍大些声音即捂住耳朵，看见稍强的光线就挡眼睛。患者在婴幼儿时期普遍存在注意力缺陷，不去注视和听讲周围人关注的人或物，难以跟随他人的眼神或手势。
2.语言发展障碍
多数自闭症儿童言语发育迟滞，通常在2～3岁时仍然不会说话，词汇量非常有限。部分患儿在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前会说话，随着年龄增长逐渐减少，原来会说的话反而不会说，甚至完全丧失，终生没有口语能力，不能进行正常的语言表达。另外，语言理解能力受损，主要表现在听不懂指令。在上述案例中，林尊只会说“妈妈”和“老师”等几个常见的称谓，时而听到他发出“咿咿呀呀”模糊不清的声音，常大喊大叫表达情绪。林尊需借助于背景信息或手势来明白一些简单语义，如老师叫他的名字向他招手，他能明白让他过来，如果告诉他下课后来找老师，他不能遵从指令。
3.情绪、交往障碍
自闭症患者在言语理解和表达方面的困难必然影响其人际交往，不能与他人建立正常的人际关系，也缺乏与人交流的欲望。年幼时即表现出表情贫乏，很少与他人目光对视，无法享受到亲密举动（如拥抱、爱抚）的愉快，甚至对亲友的亲近行为予以拒绝。难以与父母建立正常的依恋关系，且情绪起伏大起大落。上述案例中的林尊平时在学校几乎不与老师和同学们交流，不会主动找同伴玩耍，对集体活动不感兴趣，有时情绪高涨时会无故傻笑、大叫。有时情绪低落，一个人可以安静地待在一旁好几个小时。
4.兴趣范围狭窄和行为刻板
上述案例中的林尊对于正常儿童所热衷的游戏、玩具不感兴趣，而喜欢玩一些日常用品或文具，如笔、钥匙，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟，甚至几个小时而没有厌倦感。行为比较刻板，固执，去某个地方一定要走同一条路，如果改变路线就会哭闹不停。一般自闭症患者兴趣狭窄、局限而奇特，喜欢玩非玩具的一些物品和零部件。患者动作行为常常表现得刻板、生硬和笨拙，部分患者有重复刻板动作的习惯，如反复拍手、转圈、跺脚、震动身体，用舌头舔物品等。部分患者固执地要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等，若这些活动顺序改变或取消，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现强烈反抗、自残等极端行为。
（二）自闭症的成因
造成自闭症的原因暂时不详，可能与以下因素有关。
1.遗传因素
双生子研究显示，自闭症在单卵双生子中的共患病率高达60%～92%，而异卵双生子则未见明显的共患病（不到10%）情况。研究显示，细胞遗传学研究表明，某些染色体异常可能会导致自闭症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会导致自闭症的发生，如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出自闭症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。自闭症属于多基因遗传，即在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
2.孕产期高危因素
孕期患病和用药可能是自闭症发生的危险因素。孕妇患病毒感染后，其子代患自闭症的概率增大。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。受孕早期孕妇若用有丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及吸烟、酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。许多研究发现，孕妇孕期情绪不良，如长期抑郁、紧张，也是自闭症发生的危险因素，而宫内窘迫、早产、难产、产伤、脐带绕颈等并发症导致胎儿窒息、缺氧造成脑损伤，有可能也是自闭症的生物学原因。(www.xing528.com)
3.神经生化机制和免疫系统异常
研究发现，自闭症患者免疫功能异常，T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。自闭症患者的神经生化领域的研究尚未取得一致结论，主要涉及以下神经递质出现异常：5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺、多巴胺、去甲肾上腺素、内源性阿片类物质等。
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儿童孤独症评定量表（Childhood Autism Rating Scale，简称CARS）由Schoplen等人于1980年编制，由15项内容组成，包括人际关系、模仿（词和动作）、情感反应、躯体运用能力等。本量表每项按1～4级评分，总分大于或等于30分可诊断为孤独症，少于36分时则为轻一中度孤独症，总分达到或大于36分时为严重孤独症。（以下节选自儿童孤独症评定量表）
一、人际关系
1分，与年龄相当：与年龄相符的害羞、自卫及表示不同意。
2分，轻度异常：缺乏一些眼光接触，不愿意，回避，过分害羞，对检查者反应有轻度缺陷。
3分，中度异常：回避人，要使劲打扰他才能获得反应。
4分，严重异常：强烈地回避，儿童对检查者很少反应，只有检查者强烈地干扰，才能产生反应。
二、模仿（词和动作）
1分，与年龄相当：与年龄相符的模仿。
2分，轻度异常：大部分时间都模仿，有时激动，有时延缓。
3分，中度异常：在检查者极大的要求下有时模仿。
4分，重度异常：很少用语言或运动模仿他人。
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