睡不着的基因及其有趣的名字

人们对研究人员多少有着过于严肃认真、开不起玩笑的印象。但其实大多数研究人员和普通人没什么两样。也可以说，其实有很多搞科研的人很喜欢开玩笑。

说白了，想要做出有创造性的研究，脑袋太死板是行不通的，而研究人员想要把研究成果幽默风趣地传达给人们的欲望，比常人更加旺盛（当然，内容都是很严谨的）。从这个角度看，近几年来最为成功的例子，当属日本京都大学山中伸弥教授发明的iPS细胞。山中教授在命名时模仿了苹果的产品“iPod”，特意将首字母小写的故事非常有名。

在本节，我将关注基因的名字。基因的命名权归发现者所有，如何命名基本上也比较自由。但这并不意味着可以随意取名（例如，不得违反公共秩序和地方风俗），同时也有着基本规则（命名规则）。

最为共通的规则，应该就是需要使用数字和字母命名（但首字不得为数字）。同时，虽然一般鼓励命名越短越好，但也存在许多例外。

让我来举例说明一下。常用的命名方法有，使用说明功能的英语单词首字母缩写。在后文介绍的与乳腺癌相关的人类基因BRCA1，就是由“乳腺癌1号基因”（breast cancer susceptibility gene I）得名的。

老鼠的基因则是首字母大写，其余字母小写，并以斜体书写，在研究同一个基因时，便以Brca1来记录。蛋白质的名称则与基因名相同，不过多是用大写字母直体书写。人类基因BRCA1和老鼠基因Brca1所呈现的蛋白质的名称都是BRCA1。

普通读者完全不需要记住这些，但严谨地说，每一种动物的命名规则在细节上都不相同。而与此同时又存在许多例外，因此只能一一加以确认。接下来，我将为大家介绍一些多少能从中感受到了命名者的好玩心的基因名称。随着最近基因研究的细化，如何将自己的研究内容更加直观、更加易于理解地传达给他人，对于研究者而言也是很重要的。

各位读者当中应该会有喜欢看漫画或是电影的朋友。研究者们也是一样，在私下里会把工作抛到一旁，好好享受各种娱乐作品带来的快乐。那么，首先就让我从各位读者也耳熟能详的名称开始介绍吧。

人气漫画《北斗神拳》^[1]当中有一位名叫撒奥瑟的反派人物，是一位曾经击败主人公健次郎的、很少见的角色。撒奥瑟之所以能够获胜，是因为他的内脏呈镜面一般地左右相反（即内脏反位^[2]）。

健次郎的“北斗神拳”是利用人的身体结构来开展攻击的，因此对身体结构与常人不同的撒奥瑟无效，攻击也落了空（当然健次郎最终看穿了这一点）。

因此，撒奥瑟基因便是与内脏反位相关的基因（在果蝇的突变中发现了此基因）。现于日本大阪大学任教的松野健治教授在东京理科大学担任助理教授时发现了这种基因。更加准确地说，果蝇的肠呈“螺旋状”，而发现撒奥瑟基因的果蝇的螺旋方向与正常果蝇相反。

在成长过程中控制身体左右方向的基因不止这一个。

老鼠中的左撇子（Lefty）在受精后8.5天，会出现一种仅在其身体左侧出现的基因。斑马鱼也有着仅在身体左侧出现的左撇子基因。决定身体形态（结构位置）的前后、左右、上下的机制仍在研究过程中。

漫画之后，让我们来介绍源自电影角色的基因名字吧。看到这个名字还反应不过来的人，可算不上是电影迷。没错，这个名字就取自世界闻名的科幻电影《星球大战》中的绝地大师尤达。

尤达基因是在植物拟南芥的突变体上发现的。拟南芥也是已经完成基因组分析的主要实验生物之一。尤达基因产生突变后，拟南芥就能够使用原力（一种超自然的神秘力量）……那当然是不可能的。

当然，它也无法挥舞光剑（光能之剑^[3]）。尤达身材矮小，是一个绿色皮肤的老爷爷。尤达基因的突变体相比于野生型（性状未突变的个体），体形极端矮小，叶片也不舒展，而是团在一起。这一命名是根据其外观得来的。

这个基因是由宝可梦的角色命名的。皮卡丘素当然并不是能够发动电击的蛋白质，而是眼睛的视网膜色素变性，在神经回路形成时发挥作用。皮卡丘素的突变会影响动态视力，使人眼无法正常捕获移动物体。

原来如此，能够高速移动的皮卡丘，是皮卡丘素（蛋白质）正在正常运转的证明。当然，前提是皮卡丘的眼睛和我们的结构是一样的。

刺猬索尼克是电视游戏中出现的角色，是一只拟人化的蓝色刺猬（hedgehog）。它的活动速度达到音速，是“索尼克”^[4]这个名字的由来。音猬因子是原本在果蝇突变体身上发现的被命名为“刺猬基因”^[5]的基因家族（相似的基因群）中的一种。

这个突变体在孵化而出时，全身布满倒刺（可谓像极了刺猬）。生物常常会出现超越物种而携带相似蛋白质（基因）的情况。刺猬基因也是这样的一种蛋白质，目前在哺乳动物身上已经发现了三种。同一基因家族的基因，其实可以直接按序号命名，但刺猬基因的研究者们为了有趣，而使用实际存在的物种为它们起了名字。

第一种是沙漠刺猬因子（住在沙漠）；第二种是印度刺猬因子（原产于印度）；第三种是被年轻的研究生发现的，便用当时沉迷的游戏中的刺猬索尼克来命名。

而在人类身上也已经发现了音猬因子。虽然它的功能目前尚未完全被发现，但一般认为它和人类的身体结构发育相关，也是多指症的成因。

看到“Satori”这个名字，大家会想到什么呢？也许会有读者联想到妖怪“觉”^[7]吧。因为这种基因和“读人心”这种能力有关……虽然很想这样告诉大家，但很遗憾，事实并非如此。

这个名字写成汉字是“悟”，是在果蝇身上发生的突变。Satori基因的突变会影响雄性果蝇的求偶行为。突变的雄性果蝇不会开展求爱，对雌性果蝇也没有反应，就像是与世隔绝、勤于修行的僧侣。因此，这种突变体被命名为“Satori”。(www.xing528.com)

但随着研究继续深入，发现有Satori基因的雄性果蝇居然会追求雄性同类。看来它并不是彻悟了，而是喜爱同性。

继续深入研究这种果蝇向雄性求爱的原因发现，它们的大脑雌性化了（果蝇的大脑根据雌雄性别不同有着明显的差异）。

看来这种果蝇虽然生理上是雄性，但在心理上是雌性，也就是所谓的性别不安^[8]（性别认同障碍，英文简称GID）。但果蝇和人类的大脑构造完全不同，而人类的行为没有简单到会因为单一基因的突变而产生剧烈变化。至少在眼下，并不能简单地把基因突变与人类结合起来考虑。

准确地说，这个基因并没有被研究者命名，但《自然》杂志发表的一篇论文曾经加以报道（2010年4月8日刊），本书也将对此加以介绍。

我们之所以能够从食物中获取营养，是因为体内能够分泌消化酶。消化酶只能够分解特定的物质。例如淀粉酶，就是能够把淀粉分解为蔗糖的消化酶。不具有相应消化酶的物质（例如膳食纤维），会直接通过肠胃排出。然而，当肠内细菌缺少消化酶时，就无法分解食物、获取营养。以上这些是关于消化酶的基础知识，还请诸位读者继续往下看。

实际上，欧美人的肠内细菌中，缺少一种能够从海草中摄取营养的消化酶（Bp1689蛋白质）。而Bp1689基因只在日本人的肠内细菌中存在。

◆关于消化酶

消化酶拥有立体结构，能够分辨不同的分子，只分解特定的分子。例如，人体内并没有纤维素酶，因此无法直接从纤维素（膳食纤维的同类）中获取营养。
※图中酶的形态为概念图

更准确地说，海洋微生物为了分解海草，获取营养，都拥有这种基因。而只有日本人的肠内细菌有这种基因的理由，也许是因为日本人的饮食生活特点。

也就是说，因为以寿司为代表的海产品生食文化，日本人长期食用拥有Bp1689基因的海洋微生物，肠内细菌与海洋微生物之间自然发生了异种间的基因重组（很惊人对吧）。论文中也因此提到了寿司基因。

多亏了自然发生的基因重组，日本人才能够从海草中摄取营养。反过来说，对于欧美人而言，海草则是零卡路里食品。那么，从健康饮食的角度来看，究竟哪种情况更好呢？

最后，还有一个寿司基因故事要告诉大家。转座子是能够在染色体上移动的基因，也被称作是病毒感染的残留。这个基因被命名为“sushi”，是在硬骨鱼纲中的河鲀身上发现的，共有三种：“寿司1”“寿司2”“寿司3”。

据说是一位新西兰科学家发现的，也许这位科学家很爱吃日本菜。因为这个基因的功能和寿司完全没有关系。

实际上，哺乳动物之所以能够产生胎盘，还是多亏了转座子带来的基因。例如被认为来源于sushi-iChi反转录转座子的Peg10（paternally expressed gene 10）基因突变后，雌性哺乳动物就无法产生胎盘。

Peg10已经失去了在染色体上移动的能力，因此不用担心它会轻易地损坏。但原本是危险病毒的它，如今却成了对我们而言不可或缺的存在，生命还真是奇妙啊！

[1] 武论尊与原哲夫共同创作的日本格斗类科幻漫画。讲述大规模核战争导致世界文明遭受毁灭性打击后的黑暗年代，北斗神拳的继承人健次郎与邪恶势力做斗争，并为人民带来生活希望的故事。

[2] 又称“内脏转位”，指内脏左右颠倒的现象，分为全内脏反位和部分内脏反位两种。

[3] 此处日语原文如此。但光剑其实并非激光剑，而是一团等离子体受到强磁场作用被束缚为剑状而成。

[4] 索尼克英文名为“Sonic”，意为“音速的”。

[5] 也称“刺猬因子”。

[6] 顿悟、开悟的意思。

[7] 日本传说中一种住在深山中的妖怪，能够洞悉人心。

[8] 性别不安（Gender Dysphoria），又译为性别焦虑，旧称性别认同障碍（Gender Identity Disorder）或易性症（transsexualism）。指人对自己的性别认同与出生时指定性别不匹配的现象。2013年的《精神疾病诊断与统计手册》（第五版）（DSM-5）中将其去病化，由“性别认同障碍”更名为“性别不安”。2018年发布的《国际疾病分类》（第11次修订本）（ICD-11）中将其更名为“性别不一致”（Gender Incongruence），至此，在国际上最通用的两个疾病分类标准中，“跨性别”均已被“去病化”。